پس از اولین معاینات بارداری توسط پزشک متخصص زنان و یا ماما، آزمایش‌هایی به شما پیشنهاد می‌شود که جهت بررسی سلامت جنین باید انجام شود. انجام آزمایش‌های غربالگری دوران بارداری اختیاری بوده اما توصیه می‌شود جهت بررسی احتمال ابتلا جنین به برخی از بیماری‌ها و پیشگیری از عوارض ناخواسته حتماً این آزمایش‌ها را انجام دهید.
نکته‌ای که باید اطلاع داشته باشید این است که این آزمایش‌ها نمی‌تواند به صورت قطعی به شما اطمینان بدهند که نوزادی سالم به دنیا خواهید آورد بلکه فقط می‌توانند احتمال ابتلا نوزاد به برخی از بیماری‌ها را پیش بینی نمایند.
آزمایشات روتین بارداری
برخی از آزمایش‌های غربالگری که در دوران بارداری انجام می‌شود عبارت است از:
- آزمایش خون از مادر در هفته‌ی 10 تا 14 بارداری
نتایج آزمایش خون و سونوگرافی با توجه به سن مادر مورد تفسیر قرار می‌گیرند (مادرانی که در زمان بارداری سن بالاتری دارند بیشتر در معرض تولد نوزاد با ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌باشند)
- سونوگرافی شفافیت نوکال در هفته‌های 11 تا 14 بارداری
سونوگرافی شفافیت نوکال مانند سایر سونوگرافی‌های معمولی انجام می‌شود، در این سونوگرافی میزان مایع پشت گردن جنین مورد بررسی قرار می‌گیرد. همه‌ی جنین‌ها مقداری مایع در پشت گردن خون دارند اما در جنین‌های مبتلا به سندرم داون، سندرم ادوارد و یا سندرم پاتائو معمولاً مقدار این مایع بیشتر از حد طبیعی می‌باشد. در مواردی که نوزاد در وضعیتی قرار گرفته که اندازه‌ی مایع پشت گردن آنها امکان پذیر نمی‌باشد ممکن است سونوگرافی دیگری برای روز بعد به شما پیشنهاد شود و یا ممکن است پزشک از شما بخواهد آزمایش چهارگانه را انجام دهید.
- آزمایش چهارگانه
همان طور که پیشتر اشاره شد آزمایش چهار گانه در مواردی که اندازه‌گیری مایع نوکال در سونوگرافی شفافیت نوکال امکان پذیر نبود انجام می‌شود و یا در مواردی که در زمان اولین سونوگرافی بارداری جنین شما بیشتر از 14 هفته باشد.
آزمایش چهارگانه آزمایش خونی است که به بررسی سندرم داون و سایر ناهنجاری‌ها می‌پردازد و بین هفته‌های 14 تا 20 بارداری انجام می‌شود.
- سونوگرافی هفته‌ی 20 بارداری
سونوگرافی که بین هفته‌های 18 تا 21 بارداری انجام می‌شود. این سونوگرافی تحت عنوان سونوگرافی میانه‌ی بارداری و یا سونوگرافی ناهنجاری جنین نیز شناخته می‌شود.
در طی انجام این سونوگرافی رشد فیزیکی کودک مورد بررسی قرار می‌گیرد و 11 بیماری مورد بررسی قرار می‌گیرد.
تفسیر نتایج سونوگرافی غربالگری
سونوگرافی نمی‌تواند به شما بگوید که آیا جنین شما به طور قطع دچار یک بیماری خاص می‌باشد یا خیر بلکه تنها می‌تواند احتمال ابتلا جنین را مشخص نماید.
در صورتی که نتایج غربالگری به شما اعلام نماید که احتمال ابتلاء نوزاد شما به بیماری‌های ژنتیکی مورد بررسی کم می‌باشد می‌توانید امیدوار باشید که نوزاد سالمی خواهید داشت. در 97 درصد موارد نتایج آزمایش غربالگری منفی می‌باشد و احتیاج به انجام آزمایش‌های بیشتری نمی‌باشد.
در 3 درصد موارد ممکن است پزشک به شما بگوید که نتایج آزمایش غربالگری برای شما مشکوک می‌باشد و احتمال بالایی وجود دارد که جنین شما مبتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی باشد. در این موارد شما می‌توانید یکی از تصمیم‌های زیر را اتخاذ نمائید:
- هیچ آزمایش دیگری را انجام ندهید.
- آزمایش دقیق دیگری تحت عنوان NIPT را اننجام دهید.
- یک آزمایش تشخیصی داشته باشید.
مهمترین موضوع این است که اضطراب را از خود و خانواده دور نمائید و در کمال آرامش بهترین تصمیم را اتخاذ نمائيد.
آزمایش غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT)
این آزمایش یک آزمایش خون است که می‌تواند نتایح دقیق‌تری نسبت به آزمایش چهارگانه به شما ارائه بدهد. در این آزمایش با استفاده از مواد ژنتیکی که از بدن کودک به خون مادر راه یافته است جهت بررسی برخی بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌نماید.
در صورتی که نتایج این آزمایش مشکوک باشد انجام آزمایش تشخیصی به شما پیشنهاد می‌شود.
آزمایش تشخیصی به مادرانی پیشنهاد می‌شود که دارای یکی از شرایط زیر باشند:
- نتایج آزمایش غربالگری قبلی آنها مشکوک باشد.
- سونوگرافی هفته‌ی بیستم وضعیت غیرطبیعی را نشان دهد.
- مادرانی که در بارداری‌های قبلی نوزادی با ناهنجاری‌های ژنتیکی داشته‌اند.
- وجود بیماری‌های ژنتیکی مانند تالاسمی یا فیبروز کیستیک در شجره نامه‌ی یکی از والدین
آزمایش‌های تشخیصی شامل نمونه برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز می‌باشد.
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
نمونه برداری از پرزهای کوریونی در هفته‌ی 11 تا 14 ممکن است پیشنهاد شود، در این روش با استفاده از یک سوزن نازک نمونه‌ای از جفت تهیه می‌شود. انجام آزمایش با بی‌حسی موضعی بوده و درد و ناراحتی نخواهد داشد.
- آمنیوسنتز
آزمایش آمنیوسنتز در هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود. در این روش با استفاه از یک سوزن نازک نمونه‌ی از مایع آمنیوتیک گرفته می‌شود.
آزمایش نمونه برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز می‌توانند اطلاعات ژنتیکی نوزاد را با استفاده از سلول‌های نوزاد که در طی این آزمایش‌ها جمع آوری می‌شود مورد بررسی قرار دهند. اطلاعاتی این آزمایش‌ها نسبت به سایر آزمایش‌های غربالگری دوران بارداری از دقت بالاتری برخوردار می‌باشند و فقط به افرادی پیشنهاد می‌شود که جنین آنها در معرض بالای ابتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌باشد.
